06.01.2020     0
 

При беременности принимает врач-генетик что он делает


Что делает врач-генетик на приеме при беременности?

Наука генетика обширна, у нее множество подразделов. Медицинская генетика занимается выявлением болезней родителей, которые теоретически могут передаться следующим поколениям. На прием к генетику идут либо по направлению врача-гинеколога, который наблюдает женщину, либо по собственному желанию.

Осмотр и консультация генетика необходимы, если:

  • В семьях пары есть люди, страдающие наследственными заболеваниями;
  • Сама пара состоит в кровном родстве;
  • Женщина имела уже неудавшиеся беременности, причину патологий при этом установить не удалось;
  • Присутствует случай радиационного облучения, влияния химических веществ, пусть и только на одного родителя;
  • Возраст мамы младше 18 и старше 35 (это потенциальные группы риска).

В подобных случаях отправляют к генетику практически всегда. Но любая пара может по своему желанию посетить генетика (правда, не исключено, что в такой ситуации только на платной основе). Будет назначено обследование, оно позволит выявить, чем обусловлены проблемы с репродуктивной функции или заболевания у детей.

Консультация врача-генетика начинается с беседы, где специалист выясняет у супругов о заболеваниях у родственников и о наличии вредных привычек. Таким образом, генетическое исследование позволяет определить тип наследования и факторы риска, которые часто касаются инфекционных и эндокринных заболеваний.В зависимости от полученных данных в ходе консультации врач генетик может назначить дополнительные исследования для изучения наследственности:

  • клинико-генеалогический метод позволяет собрать данные о родословной родителей;
  • цитогенетический способ исследования определяет кариотип или хромосомный набор;
  • ультразвуковой скрининг для выявления физиологических осложнений у плода;
  • потребуется сдавать кровь на генетику для биохимического анализа, что помогает определить альфа-фетопротеин, хорионический гонадотропин и неконъюгированного эстриол.

После проведения на приеме неинвазивных методов исследования, при возникновении высокого риска наследственных заболеваний при беременности, назначаются инвазивные способы обследования. Основным из них является биопсия хориона, когда производится пункция через брюшную стенку частички биологического материала. Также используется амниоцентез (забор амниотической жидкости), плацентоцентез (анализ клеток плаценты) и кардоцентез (исследование пуповинной крови).

Когда отправляют к генетику, необходимо понимать, что неинвазивные методы не несут в себе опасности, только при инвазивных способах исследования возникает риск осложнений. Поэтому забор биологического материала производится всегда под контролем ультразвукового аппарата, под тщательным контролем медицинских специалистов в амбулаторных условиях.

В каких ситуациях идут к генетику?

Консультируются у этого специалиста в следующих ситуациях:

  • обследование перед вступлением в брак с целью создать здоровое потомство;
  • планирование беременности;
  • бесплодие или случаи выкидышей, мертворожденных;
  • в предыдущий раз уже рождался младенец с генетическими патологиями;
  • передающиеся по наследству болезни имеются у других членов семьи;
  • во время вынашивания ребенка для установления риска гестоза, задержки в развитии, тромбофилии; особенно это актуально при изменениях на УЗИ;
  • у кого-то из членов семьи есть проблемы с физическим или психическим развитием (низкий рост, аутичное поведение, скелетные деформации);
  • онкология у близких родственников;
  • для установления отцовства (когда младенец внешне не похож на членов семьи);
  • случаи, когда будущие родители — кровные родственники;
  • беременная женщина возрастом моложе 18 лет или старше 35;
  • во время вынашивания ребенка женщина перенесла инфекционное заболевание или был рецидив хронического, при котором принимались лекарственные средства;
  • будущая мама употребляет алкоголь, наркотики, делала рентгенодиагностику, находясь в положении.

Генетический анализ у врача-генетика при беременности

Когда на основании собранных данных о родственниках мужа и жены генетический риск составил до 5%, он рассматривается как низкий; от 6 до 20% — средний. При нем паре рекомендуют пройти один из методов пренатальной диагностики. Если риск составил больше 20%, дальнейшее обследование происходит в обязательном порядке.

Неинвазивные методы (без хирургического вмешательства). К ним относят:

  • УЗИ. Многие пороки можно определить в конце I, в начале II триместра беременности. Например, такие: грыжи передней брюшной стенки, спинномозговые и черепно-мозговые грыжи, обширные пороки головного мозга, поликистоз почек, неразделившиеся плоды. Ввиду важности получаемой информации, нельзя пренебрегать ультразвуковым исследованием и делать его следует в назначенный доктором срок. Обычно процедура проводится трижды на 11-12, 20-22, и 30-32 неделях. Если есть показания, УЗИ делают с интервалом в 4 недели. Врачи давно установили определенную зависимость между характером порока и временем его обнаружения на УЗИ.
  • Получение альфа-протеина, продуцируемого из плаценты, и других маркеров, фрагменты ДНК которых обнаруживаются в крови женщины. Их определяют на 16-20 неделе. Если содержание этого вещества отклоняется от нормы, можно предположительно говорить о риске развития порока нервной системы у плода или риске хромосомной патологии.

Инвазивные методы (с хирургическим вмешательством). С их помощью выделяют клетки плода для исследований. Подобные методы дают достаточно точные результаты о состоянии плода, но существует угроза прерывания беременности вследствие хирургического вмешательства, поэтому к их проведению прибегают в крайних случаях, когда риск развития пороков высок. К инвазивным методам относятся:

  • Амниоцентез (забор, а также анализ околоплодных вод). Наиболее распространенный метод исследования. Проводится на сроке 17-20 недель. Благодаря такому исследованию определяется кариотип плода, содержание определенных ферментов и гормонов, альфа-протеина; производится анализ ДНК на предмет хромосомной патологии.
  • Кордоцентез. Это забор крови плода из пуповинных сосудов. Он также проводится лишь с 17 недели беременности. Таким образом определяются болезни крови, иммунодефицитные состояния, передающиеся по наследству, внутриутробное инфицирование плода, нарушения обмена веществ, выявляется кариотип.
  • Биопсия хориона. Забор делается посредством прокола передней брюшной стенки и плодного пузыря. Процедура проводится на сроке от 8 до 11 недель. Она показана, когда у одного из родителей изменен кариотип (хромосомный набор) или в семье уже есть ребенок с наследственными патологиями.
  • Эмбриоскопия. Исследование, проводимое в I триместре. Специальная гибкая оптика вводится в шейку матки для непосредственного наблюдения и оценки кровообращения эмбриона изнутри. Эмбриоскопия делается не раньше срока 5 недель.
  • Биопсия кожи плода. Проводится для диагностики некоторых кожных заболеваний.

Это исследование числа имеющихся хромосом, их формы и размеров. Приблизительно через 1-2 недели после сдачи анализа результаты будут готовы. Если все в порядке, то 46 хромосом сгруппированы и обозначаются как 46XY для мужчин и 46XX для женщин. В случае присутствия патологических изменений, хромосомный набор может быть больше или меньше 46, парные соединения могут быть нарушены или неверно сгруппированы. Такие изменения называются анеуплоидии.

Безусловно, обследование у генетика играет большую роль: оно позволяет заглянуть во внутриутробное развитие плода, сделать определенные прогнозы. Однако существует морально-этический аспект таких анализов: если, например, во время такого обследования будущим родителям сообщают, что у ребенка синдром Дауна, как быть? Ведь генетик не лечит наследственные болезни, а лишь выявляет их.

генетика при беременности

Часто в подобных случаях матери предлагают прервать беременность, однако, считается, что с момента зачатия внутри развивается жизнь, имеющая право на существование. Кроме того, бывают случаи, когда рассчитывается лишь вероятность риска развития той или иной болезни. Но это не значит, что она обязательно проявится.

В науке есть такое понятие, как группа генетического риска. В нее входят люди, имеющие повышенную вероятность произвести на свет ребенка с какими-либо патологиями. К таковым относятся семейные пары, у которых были или присутствуют следующие проблемы:

  • наследственные или хронические инфекционные и неизлечимые заболевания;
  • алкоголизм;
  • нарушения эндокринной системы;
  • бесплодие.

Помимо этого, в группу генетического риска входят:

  • семейные пары, работающие в тяжелых или вредных условиях;
  • женщины младше 19 и старше 30 лет;
  • семейные пары, состоящие из близких или кровных родственников;
  • женщины, пережившие аборт или выкидыш;
  • мужчины старше 40 лет.

Зачастую женщину, которая попадает в группу риска, направляет к генетику врач гинеколог, ведущий беременность. Остальным семейным парам можно записываться на прием к врачу по желанию.

В генетике существует два вида методов обследования:

  • Неинвазивные методы, которые считаются наиболее безопасными, поскольку не причиняют вред матери и ее ребенку. Для получения результатов достаточно сдачи анализа крови или исследования плода и плаценты при помощи специального прибора без проникновения через естественные внешние барьеры организма.
  • Инвазивные методы — проводятся только по назначению врача и в экстренных ситуациях. Это связано с повышением риска инфицирования ребенка внутри утробы, возможностью повреждения плодного пузыря и возникновением обильных кровотечений у женщины.

Неинвазивные методы

Всего существует четыре метода неинвазивной диагностики генетической предрасположенности к порокам у плода: скрининг материнских сывороточных факторов, ультразвуковое исследование, сортинг фетальных клеток и неинвазивный пренатальный тест. Их возможности изложены в таблице ниже.

Неинвазивные методы диагностики
Название метода Объект исследования Возможности метода
Скрининг материнских сывороточных факторов (тройной тест) Кровь из вены, которую проверяют на содержание трех веществ:

  • альфа-фетопротеина;
  • хорионического гонадотропина;
  • неконъюгированного эстриола.
С высокой точностью диагностируются врожденные патологии головного или спинного мозга (акрания, ацефалия) у ребенка, а также синдрома Дауна.
Ультразвуковое исследование (УЗИ) Плод и плацента, исследуемая УЗ-сканером. Можно получить полную информацию о плоде (развитии скелета, формировании систем организма), а также установить или опровергнуть угрозу внутриутробного инфицирования и прерывания беременности.
Неинвазивный пренатальный тест Кровь беременной женщины для выявления трисомии (трех хромосом вместо двух). Позволяет определить хромосомные патологии, включая синдромы Патау, Шерешевского-Тернера и др.
Сортинг (секвенирование) фетальных клеток Нормобласты или лимфоциты плода, которые отделяются от крови матери специальным прибором. Позволяет диагностировать генные и хромосомные заболевания, которые сопровождаются уродством или умственной отсталостью.

Инвазивные методы

Одним из основных инвазивных методов диагностики пороков плода является биопсия хориона. Процедура заключается в изъятии из полости матки небольшого количества ткани хориона катетером или специальной длинной иглой. Во время диагностики полученного образца можно определить пол плода, многие виды хромосомных и генных заболеваний, а также установить отцовство.

Аналогичными биопсии хориона являются следующие инвазивные методы, которые отличаются лишь объектами исследования:

  • амниоцентез (анализируется околоплодная жидкость);
  • кордоцентез (исследуется пуповинная кровь);
  • плацентоцентез (изучаются клетки плаценты).

Все упомянутые анализы женщины сдают с применением анестезии, а во время процедуры ее состояние контролируется при помощи УЗИ. Это позволяет быстро получить точные результаты вплоть до 12 недели.

Сначала специалист исследует родословную пары, и те заболевания, которыми болели мама и папа. Учитывается и влияние на здоровье профессиональной деятельности родителей, условия, в которых проживает пара, медпрепараты, которые принимали партнеры. Только на основе этой информации могут быть назначены те анализы, которые предстоит пройти будущим родителям.

Также врач-генетик:

  • Может назначить биохимический скрининг;
  • Отправить на консультацию к другим врачам-специалистам;
  • Назначить анализ «исследование кариотипа» – такой тест рекомендован женщинам с неблагоприятным анализом;
  • В случаях невынашивания беременности или кровного родства пары, могут назначить HLA-типирование.
Предлагаем ознакомиться:  Чай для почек при беременности

Все это поможет врачу спрогнозировать вероятность развития болезней, наследственных в том числе, у возможного потомства. Доктор сформирует для пары генетический прогноз, и на его основании будут составлены некоторые рекомендации паре. То есть пара не зря проходит столько исследований – она будет четко понимать, какие шансы, какие риски, что стоит делать.

При беременности принимает врач-генетик что он делает

Вы идете не просто задать вопрос, доктор будет собирать информацию, на основе которой создается прогноз и рекомендации. На приеме важно рассказать все, что вас беспокоит, подготовить необходимые справки и т.д. Не стоит бояться тех исследований, что вам будут назначены.

Особняком в широком перечне инструментария генетика стоят инвазивные методы. Их может назначить только врач, по строгим показаниям, так как они сопряжены с риском для здоровья матери и ребенка. Осложнений беременности никто не хочет, потому родитель вправе оценить ситуацию, и отказаться от исследований.

Инвазивные методы это:

  • Биопсия хориона – через переднюю брюшную стенку берется пункция фрагмента матки, анализ проходит на 11-12 неделе;
  • Плацентоцентез – на анализ берут клетки плаценты, назначают исследование на 12 -22 неделю беременности;
  • Амниоцентез – берется пункция амниотической жидкости (анализ околоплодных вод), выполняют его на 15-16 неделе;
  • Кордоцентез – так называют анализ пуповинной крови, его берут на 20 неделе вынашивания.

Все перечисленные процедуры проводят с анестезией. При этом обязательно осуществляется УЗИ-контроль. Такие сложные исследования позволяют увидеть отклонения плода в самом начале беременности. Но стоит понимать, что пусть минимальная, но все же вероятность ошибки остается.

  1. Семейные пары, имеющие такой вид заболеваний.
  2. Браки и половая активность с близкими и кровными родственниками.
  3. Девушки с плохим анамнезом (ранее были сделаны аборты или самопроизвольный выкидыш, выявление бесплодия, рождение мёртвого ребенка).
  4. Муж/жена работающие на предприятии, где есть постоянный контакт с вредными химическими веществами (радиация, краска, токсины, ядохимикаты).
  5. Категория девушек младше 18 и старше 30 лет, и мужчины старше 35 лет.

Чем занимается генетик?

Врач-генетик занимается вопросами медицинской генетики. В сферу его деятельности входит изучение болезней, которые имеют наследственную предрасположенность, а также условий, при которых эта предрасположенность проявляется.

Врач-генетик не является врачом в полном смысле этого слова, то есть к нему обращаются, в основном, для диагностики наследственных болезней или выявления риска развития генетических заболеваний еще на этапе планирования беременности .

Наследственные болезни характеризуются следующими особенностями:

  • приводят к сокращению продолжительности жизни (иногда значительному
    );
  • не излечиваются полностью (во многих случаях возможно только смягчение симптомов
    );
  • часто становятся причиной умственной отсталости.

Необходимо помнить, что врожденные пороки и наследственные болезни не являются синонимами. Наследственное заболевание может проявиться сразу после рождения или спустя годы и даже десятилетия. Причинами врожденных аномалий развития могут быть не только генетические болезни, но и внутриутробная инфекция и другие тератогенные (

) факторы.

В генетике имеются следующие важные понятия:

  • наследственность
    – способность живых организмов сохранять и передавать потомкам признаки, характерные для своего вида (рода
    );
  • ДНК (дезоксирибонуклеиновая кислота
    )
    – длинная молекула, в которой зашифрованы коды для образования всех компонентов организма;
  • ген
    – участок ДНК , который отвечает за конкретный признак организма;
  • хромосома
    – входит в состав ядра клетки и содержит ДНК, то есть является носителем информации о признаках и свойствах организма;
  • половые хромосомы
    – X-хромосома (женская
    ) и Y-хромосома (мужская
    ), их сочетание определяет пол человека (XX – женский, XY – мужской
    );
  • геном
    – весь генетический материал человека;
  • кариотип
    – это хромосомный набор человека (форма и количество хромосом
    );
  • аутосомное наследование
    – ген-мутант находится в какой-либо неполовой (соматической
    ) хромосоме;
  • наследование, сцепленное с X хромосомой
    – ген-мутант находится в X-хромосоме (наследование, сцепленное с полом
    );
  • доминантный ген
    – ген, который оказывает сильное влияние на признак;
  • рецессивный ген
    – ген, влияние которого на признак слабое.
  • генные болезни;
  • хромосомные болезни;
  • мультифакториальные
    );
  • наследственные митохондриальные болезни;
  • болезни, возникающие из-за генетической несовместимости матери и плода.

Генные болезни обусловлены мутациями в одном гене или его отсутствием (

). Эти заболевания называются также менделевскими, так как они передаются по законам наследования признаков Менделя. Именно эти болезни обычно называют наследственными, имея в виду, что они наследуются от родителей.

Существуют следующие типы наследования генных болезней:

  • аутосомно-доминантный тип наследования
    – при наличии болезни у одного из родителей «неправильный» ген передается ребенку в 50% случаев;
  • аутосомно-рецессивный
    – если оба родителя здоровы, но «несут» мутировавший ген в своей ДНК, то ребенок наследует его в 25% случаев;
  • доминантное наследование, сцепленное с X-хромосомой
    – мутантный ген связан с половой хромосомой X и может передаваться от обоих родителей, при этом больной мужчина передает «неправильный» ген всем своим дочерям, но не передает его сыновьям, а больная женщина передает ген половине своих детей, независимо от их пола;
  • рецессивное
    наследование, сцепленное с X-хромосомой
    – болезни передаются по материнской линии, но болеют только мальчики, так как у девочек есть «запасная» X-хромосома со здоровым геном.

При беременности принимает врач-генетик что он делает

Вся суть генного заболевания состоит в том, что при мутации гена нарушается образование какого-либо белка, ответственного за один из процессов, происходящих в организме. Например, если этот белок является ферментом (

) или контролирует метаболизм, то развиваются наследственные болезни обмена веществ. Если же нарушено образование белка , участвующего в свертывании крови или создании эритроцитов , развиваются болезни крови .

Наиболее часто встречающиеся генные болезни

Заболевание
Тип наследования
Механизм развития
Проявления
Наследственны болезни обмена веществ
Фенилкетонурия
аутосомно-рецессивный Из-за отсутствия или дефицита фермента, который обеспечивает превращение аминокислоты фенилаланина в тирозин, в организме накапливаются токсичные продукты, поражающие головной мозг.
  • умственная отсталость ребенка;
  • очень неприятный запах мочи («мышиный» или «волчий»
    ).
Альбинизм
аутосомно-рецессивный (возможен аутосомно-доминантный
)
Врожденное отсутствие или дефицит фермента тирозиназы, необходимого для образования пигмента меланина, который окрашивает волосы, кожу и радужную оболочку глаз в темные оттенки.
  • светлые волосы;
  • белая кожа;
  • серо-голубые глаза (иногда с розовым или красным оттенком
    ).
Галактоземия
аутосомно-рецессивный Недостаточность фермента (ГАЛТ
), превращающего галактозу в глюкозу приводит к накоплению в организме галактозы и ее побочных продуктов, которые оказывают повреждающее действие на многие органы.
  • понос и рвота с первых дней жизни;
  • желтушность кожи (печеночная недостаточность
    );
  • катаракта (помутнение хрусталика
    );
  • задержка психического и физического развития.
Лактазная недостаточность
аутосомно-рецессивный Дефицит или отсутствие фермента лактазы , благодаря которому организм усваивает молочный сахар (лактозу
) и превращает его в глюкозу и галактозу.
  • понос, боль и вздутие живота , которые связаны с приемом молока;
  • задержка в росте и отсутствие прибавки в весе (у грудных детей
    ).
Муковисцидоз
аутосомно-рецессивный Мутация гена, ответственного за перенос ионов хлора через клеточную стенку приводит к тому, что нарушается состав слизи, которую вырабатывают железистые клетки, и она становится слишком вязкой. Вязкая слизь закрывает протоки желез, и образуются кисты.
Болезнь Гоше
аутосомно-рецессивный Мутация в гене фермента глюкоцереброзидазы ведет к нарушению обработки глюкоцереброзидов (липидов
), в результате чего они накапливается в лейкоцитах (макрофагах
), костном мозге, печени и селезенке .
  • уменьшение количества эритроцитов, тромбоцитов и лейкоцитов;
  • увеличение печени и селезенки (увеличение живота
    );
  • усталость и слабость ;
  • частые кровоизлияния;
  • неврологические симптомы (косоглазие , параличи, судороги
    ).
Гемохроматоз
аутосомно-рецессивный Вследствие мутации гена, который ответственен за развитие гемохроматоза (белок HFE
) блокирует гепсидин, контролирующий всасывание железа в кишечнике . При отсутствии тормозящего влияния гепсидина железо продолжает всасываться и накапливается в тканях.
  • болезнь проявляется поздно (в 40 – 60 лет
    );
  • развиваются симптомы недостаточности печени, сердца , почек;
  • возникает боль в суставах ;
  • нарушается функция половых органов.
Болезнь Вильсона
аутосомно-рецессивный Болезнь возникает из-за дефекта в гене, который регулирует обмен меди в организме. В результате медь накапливается в тканях и оказывает токсичное действие.
  • параличи, повышенный мышечный тонус;
  • нарушение поведения, речи.
Синдром Жильбера
аутосомно-доминантный Генная мутация вызывает дефицит фермента, который связывает токсичный билирубин и превращает его в связанный билирубин желчи.
  • желтушность кожи и склер;
  • тошнота , рвота;
  • запоры , поносы;
  • вздутие живота.
Адреногенитальный синдром
аутосомно-рецессивный Отсутствие фермента, который участвует в синтезе кортизола (гормона надпочечников
), приводит к компенсаторному увеличению размеров ткани надпочечников (гиперплазии
) и повышенной выработке остальных надпочечниковых гормонов.
  • вирилизация (появление мужских половых признаков у девочек
    );
  • гирсутизм (излишнее оволосение у женщин
    );
  • отсутствие менструации , бесплодие ;
  • рвота, диарея ;
  • судороги.
Врожденный гипотиреоз
аутосомно-рецессивный Мутации в генах, которые регулируют ферменты, участвующие в образовании гормонов щитовидной железы (10% всех форм врожденного гипотиреоза
).
  • задержка родов (более 40 недель
    );
  • большая масса тела у новорожденного (более 3500 г
    );
  • признаки незрелости ребенка;
  • ребенок плохо берет грудь;
  • отечность стоп и кистей рук;
  • желтуха и плохое заживление пупочной раны.
Подагра

(первичная
)
аутосомно-доминантный Мутации в генах, которые ответственны за образование ферментов, участвующих в обмене пуринов (конечной продукт этого обмена – мочевая кислота
). При этом увеличивается количество солей мочевой кислоты, которые накапливается в тканях, вызывая их токсическое поражение.
  • воспаление почек;
  • поражение суставов (особенно кисти и стопы
    ).
Болезни соединительной ткани и костей
Болезнь Марфана
аутосомно-доминантный Мутации вызывают нарушение образования одного из белков соединительной ткани – фибриллина, отвечающего за эластичность и сократимость, в результате ткани (особенно сухожильные
) становятся чрезмерно растяжимыми.
  • высокий рост;
  • худоба;
  • длинные тонкие пальцы;
  • деформация грудной клетки и искривление позвоночника .
Несовершенный остеогенез
аутосомно-доминантный Болезнь развивается из-за мутации в генах коллагена – белка, который обеспечивает прочность костей, суставов и связок.
  • повышенная ломкость костей;
  • аномалии зубов;
  • катаракта;
  • голубая окраска склер;
  • прогрессирующее снижение слуха.
Болезни крови
Гемофилия
Мутация в генах, которые кодируют (несут код для образования
) VIII и IX факторов свертывания крови, передается от матери, но болеют только мальчики (девочки являются только носителями «больного» гена
).
  • кровотечения и долго не исчезающие кровоподтеки после незначительных травм ;
  • хроническая боль в крупных суставах (кровоизлияние в сустав
    ).
Гемоглобинопатии

(талассемия и серповидно-клеточная анемия
)
аутосомно-доминантный (иногда аутосомно-рецессивный
)
Нарушение образования молекулы гемоглобина , который входит в состав эритроцитов и является переносчиком кислорода. В результате образуется гемоглобин с новыми свойствами.
  • синюшность кожи;
  • увеличение печени и селезенки;
  • боли в животе;
  • выделение черной мочи;
  • иногда задержка физического, психического и полового развития.
Болезни кожи
Ихтиоз, сцепленный с полом
рецессивное наследование, сцепленное с X-хромосомой Мутации в гене вызывает дефицит фермента стеролсульфатазы, что приводит к задержке отторжения ороговевших кожных чешуек. Болезнь передается только от матери, при этом болеют только мальчики.
  • ороговение кожи, по виду напоминающее рыбью чешую.
Буллезный эпидермолиз

(наследственная пузырчатка
)
аутосомно-доминантный (иногда рецессивный
)
Мутация происходит в генах, регулирующих структуру белков кожи и слизистых оболочек.
  • на коже и слизистых оболочках образуются большие пузыри (самостоятельно или при незначительной травматизации
    );
  • после вскрытия пузырей образуется раневая поверхность (эрозия
    ), которая заживает с образованием грубых рубцов.
Болезни нервной системы и глаз
Хорея Гентингтона

(Хантингтона
)
аутосомно-доминантный Болезнь возникает при мутации в гене, который кодирует белок хантингин (считается, что он предотвращает гибель клеток
).
  • начало симптомов постепенное, обычно в возрасте 35 – 50 лет;
  • беспорядочные, быстрые и размашистые движения;
  • резкая мышечная слабость;
  • гримасничанье;
  • психические расстройства.
Дальтонизм
рецессивное наследование, сцепленное с X-хромосомой Мутация в гене, который ответственен за образование пигментов, реагирующих на определенные цвета, передается от матери, болеют только мальчики.
  • отсутствие восприятия некоторых цветов (чаще всего красного и зеленого
    ).
Предлагаем ознакомиться:  Можно ли пить кумыс при беременности

Хромосомные болезни

Что делает врач-генетик на приеме при беременности?

В нашем медицинском центре «Невро-Мед» вы можете записаться на прием к врачу-генетику Солониченко Владимиру Григорьевичу. Запись ведется в регистратуре, можно позвонить по телефону и договориться о дате и времени приема на генетическое консультирование, а также получить рекомендации относительно подготовки к исследованиям.

Между двумя этапами может быть временной промежуток от 1 до 6 месяцев, в зависимости от вида назначенных генетических исследований. Каждый этап обследования оплачивается отдельно.

  • При неоказании услуги медицинский центр делает 100% возврат средств.
  • Наследственность играет немаловажную роль в жизни каждого человека. Благодаря ей мы берём от наших родителей черты внешности, характера, таланты и наклонности. Но вместе с положительными качествами будущему ребёнку передаются наследственные заболевания и аномалии.

    По генетическим анализам врач определяет, есть ли риски развития патологических процессов в организме малыша, и выясняет, были ли в мужской и женской линии родителей генетические заболевания.

    Семейной паре, которая планирует или уже вынашивает малыша, обязательно нужно записаться на генетический осмотр. Лучше всего это сделать ещё при планировании беременности, но если вышло так, что зачатие уже произошло, посетить врача всё же не помешает. Это убедит родителей, что младенец родится здоровым.

    В этой статье разберём подробно, зачем нужна консультация у генетика, как она проходит и кому рекомендовано посетить доктора.

    Он подробно расспрашивает пару о «семейных» болезнях, то есть, имеются ли сахарный диабет, заболевания сердца и тому подобное у ближайших родственников: родителей, бабушек, дедушек, братьев или сестер. В подобных ситуациях рассматриваются три поколения. Генетик изучает вашу карту с историей болезни.

    Подготовка: генетик при планировании беременности

    Нередка ситуация, когда пара решается родить ребенка, при этом маме уже есть 35 лет, или она старше. Разумным подходом будет планирование беременности под контролем генетика. К сожалению, чем старше родили, тем меньше шансов на здоровую благополучную беременность.

    Взять ту же патологию – Синдром Дауна (когда вместе 46 хромосом у малыша есть 47 хромосома), по статистике у женщин, которые родители до 25 дет, из 900 только у одной родится такой ребенок. У мамочек, старше 35 лет риск возрастает втрое, у беременных старше 45 лет генетическая аномалия уже в пропорции 1:15.

    Врач может назначить неинвазивные методики:

    • Анализ крови на ХГЧ;
    • Анализ крови на альфафетопротеин.

    Если неинвазивные методики засвидетельствовали какую-то аномалию, родителям предложат пройти уже более опасные, инвазивные исследования. Многие женщины отказываются от них, потому как бояться потерять малыша. Другие охотно соглашаются, так как при неблагоприятном прогнозе у них остается возможность прервать беременность – ведь не все родители готовы воспитывать нездорового малыша.

    Показания для медико-генетического консультирования

    Медико-генетическое консультирование призвано снизить число пороков развития и заболеваний генной природы. Специалист определит уровень риска рождения ребенка с генным дефектом. Свой прогноз он дает на основе осмотра пациента и по возможности других членов семьи с учетом всех особенностей развития и анализов.

    1. Установленная или подозреваемая наследственная болезнь в семье, рождение ребенка с пороком развития, задержка физического развития или умственная отсталость у ребенка

    2. Повторные спонтанные аборты, выкидыши, мертворождения

    3. Кровнородственные браки

    4. Воздействие известных или возможных тератогенов в первые 3 мес беременности

    5. Неблагополучное протекание беременности

    6. Планирование беременности супругами возраст которых превышает 35 лет

    1. Не болеете ли Вы наследственной болезнью и не являетесь ли ее носителем

    генетик

    2. Исключить вероятность рождения больного ребенка, продолжать ли беременность

    3. Какую помощь можно оказать ребенку с наследственным заболеванием и где ее получить.

    Новейшие достижения медицины позволяют предупреждать трагедии, в частности еще до рождения ребенка с неизлечимыми физическими или умственными аномалиями. Необходимо, чтобы каждый знал о том, чем он рискует и какими возможностями выбора располагает.

    Что делает врач лабораторный генетик?

    Какие же функции выполняет лабораторный врач генетик? По роду своей деятельности устанавливает природу генетики того или иного заболевания. Среди перечня патологий, входящих в его компетенцию – синдром кошачьего крика, мутации, синдромы Дауна, Вольфа-Хиршхорна, Элерса-Данлоса, муковисцидоз и др. Задача генетика – не лечить отдельные человеческие органы и системы, а правильно выявить природу болезни.

    На сегодняшний день в составе медицинского учреждения (частная клиника, женская консультация, детский неврологический центр и пр.) должен быть врач генетик. Благодаря современным методам диагностики можно поставить максимально точный диагноз. Он дает прогноз здоровья будущего потомства, определяет возможность наличия или отсутствия врожденных тяжелых патологий.

    Есть две основные функции, которые ответят на вопрос: что делает врач генетик? Во-первых, он «помогает» коллегам «поставить диагноз», используя при дифференциальной диагностике специальные генетические методы, и, во-вторых, определяет «прогноз здоровья будущего потомства» (или уже родившегося). При этом всегда перед генетиком возникают врачебные и деонтологические проблемы; на разных этапах консультирования преобладают то одни, то другие.

    Генетическое консультирование состоит из 4 этапов; диагноз, прогноз, заключение, совет.

    Консультирование генетика всегда начинается с уточнения диагноза наследственной болезни, поскольку точный диагноз является необходимой предпосылкой любой консультации. Хороший лечащий врач генетик, прежде чем направить пациента на генетическое консультирование, должен с помощью доступных ему методов максимально уточнить диагноз и определить цель визита.

    Врач генетик ставит перед другими специалистами (невропатологом, эндокринологом, ортопедом, окулистом и др.) конкретную задачу — распознать симптомы предполагаемой наследственной болезни у пациента или его родственников. Сам генетик не может быть столь «универсальным», чтобы в полном объеме знать клиническую диагностику нескольких тысяч наследственных болезней.

    На первом этапе консультирования перед лабораторным врачом генетиком возникает много задач (гетерогенность болезни, унаследованная или вновь возникшая мутация, средовая или генной обусловленности данного врожденного заболевания и т.д.), к решению которых он подготовлен в процессе специализации. Уточнение диагноза в генетической консультации проводится с помощью анализа генов, что и отличает врача генетика от других специалистов.

    С этой целью специалист генетик пользуется генеалогическим, цитогенетическим и молекулярными методами, а также анализом сцепления генов, методами соматических клеток. Из негенетических методов широко используются биохимические, иммунологические и другие параклинические методы, которые помогают постановке точного диагноза.

    «Генеалогический метод» при условии тщательного сбора родословной дает определенную информацию для постановки диагноза наследственной болезни. В тех случаях, когда речь идет о еще неизвестных формах, генеалогический метод позволяет описать новую форму заболевания. Если в родословной четко прослеживается тип наследования, то консультирование возможно даже при неустановленном диагнозе.

    В медико-генетической консультации указанный метод применяется во всех случаях без исключения. «Цитогенетическое исследование», как свидетельствует опыт работы многих консультаций, применяется не менее чем в 10% случаев консультаций врача генетика. Это обусловлено необходимостью прогноза для потомства при установленном диагнозе хромосомной болезни и уточнением диагноза в неясных случаях при врожденных пороках развития. Обследуют, как правило, не только пробандов, но и родителей.

    Биохимические, иммунологические и другие параклинические методы не являются специфичными для генетической консультации, но применяются так же широко, как и при диагностике генетиком ненаследственных болезней. При наследственных болезнях часто возникает необходимость применять те же тесты не только у пациента, но и других членов семьи (составление биохимической или иммунологической «родословной»).

    В процессе консультации часто возникают новые потребности в дополнительном параклиническом обследовании. В таких случаях больного или его родственников направляют в соответствующие специализированные учреждения. В конечном счете диагноз уточняется путем генного анализа всех полученных сведений, в том числе (если это необходимо) анализа данных о сцеплении генов или результатов исследования культивированных клеток.

    Для проведения генного анализа нужен высококвалифицированный специалист. После уточнения диагноза определяют «прогноз для потомства». Генетик формулирует задачу, решение которой основывается либо на теоретических расчетах с использованием методов генетического анализа и вариационной статистики, либо на эмпирических данных (таблицы эмпирического риска).

    Отсюда ясно, что обычная медицинская подготовка специалиста общей практики не позволяет ему квалифицированно сделать такой прогноз. Ошибка доктора при неправильном прогнозе для семьи может быть роковой: может повторно родиться тяжелобольной ребенок. «Заключение медико-генетического консультирования и советы родителям» как два последних этапа могут быть объединены.

    Доктор обязательно делает письменное заключение
    для семьи, потому члены семьи могут возвратиться к обдумыванию ситуации. Наряду с этим необходимо устно в доступной форме объяснить смысл риска, и помочь семье принять решение. Заключительные этапы консультирования требуют самого пристального внимания.

    Как бы ни совершенствовались методы расчета риска (эмпирического или теоретического), как бы полно ни внедрялись достижения медицинской генетики в работу консультаций, нельзя получить желаемый эффект от
    медико-генетического консультирования, если пациенты неправильно поймут объяснение специалиста.

    Многие пациенты не подготовлены к восприятию информации о наследственных болезнях и генетических закономерностях. Одни склонны чувствовать вину за случившееся несчастье и страдают от комплекса неполноценности, другие вполне серьезно доверяют прогнозам, основанным на «рассказах знакомых», третьи приходят в консультацию с нереальными запросами или ожиданиями, так как их неправильно осведомили о возможностях генетической консультации (в том числе иногда лечащими специалистами).

    Предлагаем ознакомиться:  Что беременным можно принимать при молочнице

    При этом необходимо иметь в виду, что почти все консультирующиеся супруги хотят иметь ребенка (иначе бы они не обращались за консультацией). Это значительно повышает профессиональную ответственность и лечащего специалиста, и врача-генетика. Каждое неточное слово может интерпретироваться в том «направлении», в котором настроены супруги.

    Если супруги сильно опасаются иметь больного ребенка и, естественно, хотят иметь здорового, то каждая неосторожная фраза доктора об опасности усиливает этот страх, хотя на самом деле риск может быть небольшим. Иногда, наоборот, желание иметь ребенка настолько сильное, что даже при большом риске супруги принимают решение о деторождении, так как доктор сказал о некоторой вероятности рождения здорового ребенка.

    Манера толкования риска должна быть приспособлена к каждому случаю индивидуально. В одних случаях следует говорить о 25% шансов иметь больного ребенка, в других — о 75% вероятности рождения здорового ребенка. Однако всегда нужно убедить пациентов в случайном распределении наследственных факторов, чтобы у них снялось чувство собственной вины за рождение больного ребенка.

    Иногда это чувство бывает очень сильным. На
    генетическое консультирование целесообразно направлять супругов не раньше чем через 3-б мес после постановки диагноза наследственной болезни, так как в этот период происходит адаптация к возникшей ситуации в семье, а раньше какая-либо информация о будущих детях плохо воспринимается.

    Медицинские задачи консультирования решаются легче, чем социально-этические проблемы. Например, не вызывает сомнения, чем тяжелее наследственная болезнь, тем настоятельнее врач генетик должен рекомендовать отказаться от деторождения. Но при одной и той же болезни, при одной и той же вероятности рождения больного ребенка разная обстановка в семье (обеспеченность, взаимоотношения супругов и др.) требует различных подходов к объяснению риска. «В любом случае принятие решения о деторождении остается за семьей».

    Врач генетик, ведущий прием населения, должен иметь всестороннюю генетическую подготовку, так как ему приходится решать самые разнообразные задачи. Любая консультация врача генетика требует сбора сведений о родственниках, а иногда и их обследования. Заключение специалиста о повторном риске заболевания предназначается непосредственно семье, обратившейся за помощью, поэтому смысл заключения надо разъяснять в доступной форме (нередко нескольким членам семьи). Все это занимает гораздо больше времени, чем прием больного любым другим специалистом.

    Общие анализы

    Часто к врачу-генетику приходят с рядом уже проведенных анализов, которые были назначены лечащим врачом. Особенно это касается анализов крови, мочи и кала. Эти анализы являются «стартовыми» при любых заболеваниях, поэтому при отсутствии этих исследований среди сданных больным анализов, врач-генетик их назначит обязательно.

    Особенно важен анализ крови при подозрении на гемофилию, гемоглобинопатии и гемолитическую болезнь новорожденного.

    С помощью биохимического анализа можно выявить многие наследственные заболевания. Материалом для анализов может стать кровь (

    ), моча или околоплодная жидкость.

    При беременности принимает врач-генетик что он делает

    Биохимический анализ наследственных болезней включает:

    • ферментодиагностику
      – определение уровня фермента при подозрении на его недостаток или отсутствие (наследственные болезни обмена веществ
      );
    • коагулограмму
      – определение факторов свертывания и активность свертывающей системы крови (гемофилии
      );
    • анализ гормонов и их метаболитов (продуктов обмена
      )
      – позволяет определить врожденный дефицит гормонов или нарушение их обмена в организме (адреногенитальный синдром, синдром Шерешевского-Тернера, синдром Клайнфельтера
      );
    • анализ на побочные продукты обмена веществ
      – лактат, кетоновые тела (митохондриальные болезни
      );
    • печеночные пробы (билирубин, АСТ, АЛТ, ГЛТ, щелочная фосфатаза
      )
      – оценка состояния печени, которая часто поражается при наследственных заболеваниях;
    • почечные пробы (креатинин, мочевина, мочевая кислота
      )
      – оценка состояния почек при ее врожденных пороках (поликистоз
      ) и при интоксикации организма побочными продуктами обмена веществ;
    • глюкоза
      – повышение (а иногда и понижение
      ) сахара в крови сопутствует многим наследственным болезням.

    Зачем нужна консультация генетика во время беременности

    По мнению врачей-генетиков, поход на консультацию очень важен и нужен будущим родителям. Перед зачатием и рождением ребенка оба партнёра должны пройти медицинское обследование, пропить витамины и вылечиться от выявленных заболеваний (в том случае, если они есть).

    Кроме того, пара должна получить консультацию генетика. Он расскажет о наличии наследственных болезней у родителей и выявит, есть ли риск развития отклонений у будущего ребенка.

    На ранних сроках беременности врач смотрит, какая вероятность развития патологий у плода. Если есть какие-то риски, то отправляют на анализ крови и дополнительные обследования для уточнения результатов.

    Как проходит консультация?

    Как правило, консультация у генетика происходит поэтапно и состоит из следующих пунктов:

    • изучение анамнеза семейной пары;
    • составление родословного древа с указанием наследственных болезней, патологий каждого члена семьи;
    • направление на сдачу анализов и прохождение диагностических обследований в случае выявления каких-либо проблем;
    • составление прогноза по поводу здоровья будущего ребенка.

    На основании полученной информации врач даст рекомендации по подготовке к беременности или направит на консультацию к профильному специалисту (неврологу, урологу, эндокринологу и т. д.) для решения проблем со здоровьем. В отдельных случаях, например при отсутствии необходимой информации, он назначит дополнительную диагностику. Чаще всего это исследование кариотипа, которое требуется для выявления патологии хромосом.

    При беременности врач направляет женщину на конкретные обследования (инвазивную или неинвазивную диагностику). После этого специалист расшифровывает полученные данные исследований и определяет степень риска рождения малыша с патологиями

    • низкая – 0-10% (малыш родится без пороков);
    • средняя – 10-20% (есть вероятность рождения ребенка с пороками);
    • высокая степень риска – более 20% (семейной паре лучше не планировать беременность или воспользоваться экстракорпоральным оплодотворением).

    Обследование у генетика целесообразно проходить, если в анамнезе супругов или близких родственников присутствуют тяжелые заболевания, лучшим вариантом для обоих родителей станет посещение специалиста на этапе планирования.При беременности принимает врач-генетик что он делает

    Кровь на генетику при беременности сдается при наличии одного из следующих факторов:

    • рождение старших детей с врожденными пороками;
    • присутствие генетических патологий у одного из родителей;
    • злоупотребление алкогольными напитками и длительная зависимость от наркотиков и табака;
    • выкидыши или мертворождение в предыдущих периодах гестации.

    Генетический риск осложнений появляется, если возрастная категория супругов — старше 35 лет у женщин и более 40 лет у мужчин, что приводит к старению клеток и к последующей мутации, определяется лишняя хромосома, и как следствие синдром Дауна у плода.

    На современном этапе развития медицины существует возможность диагностирования до 300 видов генетических отклонений, что позволит провести профилактику или коррекционное лечение.

    Во время консультации врач делает следующее:

    1. Проводит анкетирование — партнёрам нужно рассказать историю болезней своей семьи.
    2. Изучает историю болезни будущих родителей.
    3. Если есть какие-то хронические заболевания, то назначает анализ крови, ультразвуковое исследование и амниоцентез.
    4. Составляет генеалогическое древо с подробным описанием каждого члена семьи.
    5. Проводит расшифровку пренатального скрининга.

    На приеме будущие родители могут задавать свои вопросы доктору и уточнять интересующую их информацию.

    Расшифровка результатов и их оценка чаще всего проводится генетиком совместно с гинекологом и семейной парой. Если в данных есть какие-то отклонения, то врач даёт партнёрам информацию, как избежать возможных осложнений и помогает принять решение, стоит ли дальше вести беременность.

    Профилактика генных заболеваний

    Чтобы избежать генных патологий, будущим родителям рекомендовано провести профилактику. Такие мероприятия должны проводиться до зачатия младенца. Партнёрам рекомендовано пропить курс витаминов, отказаться от вредной пищи и привычек (курение, алкоголь).

    Кроме того, оба партнёра должны огородить себя от контакта с химическими и токсическими веществами. Если по линии отца или матери были наследственные патологии, то нужно будет пройти ДНК-тест.

    Об особенностях генетических обследований расскажет врач-генетик.

    Заключение

    Беременность — это прекрасный период в жизни девушки.

    За это время происходят кардинальные перестройки в организме. Чтобы ребёнок родился здоровым, семейной паре нужно тщательно готовиться к этому событию. Поход к генетику позволит будущим родителям убедиться в том, что беременность пройдёт нормально, и узнать, нет ли каких-либо рисков развития пороков или генетических заболеваний.

    При беременности принимает врач-генетик что он делает

    {amp}gt; Генетик

    Данная информация не может использоваться при самолечении!Обязательно необходима консультация со специалистом!

    Генетик — врач, основной задачей которого является выявление и лечение заболеваний, развивающихся вследствие различных генетических нарушений. На прием к этому специалисту следует идти, если у кого-то из членов семьи уже точно установлено или подозревается развитие наследственной патологии. К генетику нужно обращаться родителям, у которых родился ребенок с физическими либо умственными нарушениями, а также парам в период планирования беременности для того, чтобы предотвратить возможные проблемы.

    Как генетик обследует своих пациентов?

    Консультация врача включает в себя несколько этапов. Начинается прием с уточнения диагноза и изучения родословной пациента. Полученные при опросе сведения помогают врачу-генетику заподозрить возможность возникновения наследственной патологии и определить, по какому типу наследования она передается.

    Далее генетик направляет человека на общее обследование для выявления и лечения уже имеющихся болезней различного характера. После того, как получены все данные о состоянии здоровья, специалист для подробного изучения наследственности назначает ряд необходимых генетических анализов: генетический скрининг, анализы на ломкую X-хромосому, кариотип, ДНК-диагностику. Данные этих исследований помогают достаточно точно определить возможность развития того или иного наследственного заболевания.

    Значимость генетического обследования на этапе планирования беременности

    Данные статистики неутешительны — около пяти процентов детей на планете рождаются сейчас с различными генетическими отклонениями. Консультация генетика на этапе планирования беременности является необходимой мерой предупреждения различных наследственных заболеваний у новорожденных. Попасть на прием к этому специалисту можно, получив направление в женской консультации либо у своего лечащего врача во время планового осмотра. Очень важно посетить генетика еще до зачатия, чтобы свести к минимуму риск рождения больного ребенка.

    С врачами каких специальностей сотрудничает врач-генетик?

    Наследственные заболевания поражают различные органы и системы человека, поэтому для выявления точных закономерностей их возникновения работа врача-генетика требует тесной связи со специалистами разных медицинских направлений (невропатологом, эндокринологом, педиатром, акушером и многими другими), так как исходной точкой для генетических исследований служит поставленный врачом-специалистом диагноз.

    – это научный работник, который изучает строение и изменения генетического материала человека и других живых существ. Врач-генетик – это специалист с высшим медицинским образованием, который изучает наследственность человека и связанные с нею

    Врачи-генетики работают в научных центрах и диагностических лабораториях. Эти специалисты могут пройти курсы усовершенствования и работать в сфере генной инженерии для создания лекарственных препаратов.


    Об авторе: admin4ik

    Ваш комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

    Adblock detector