23.12.2019     0
 

Синдром Эдвардса – что это такое простыми словами? Синдром Эдвардса – кариотип, причины, признаки, диагностика, прогноз


Причина заболевания

Если синдром Эдвардса (фото больных детей по этическим соображениям не будут размещены) был диагностирован во время беременности, то чаще всего последняя заканчивается выкидышем или мертворождением. Увы, проявление болезни у плода предотвратить сегодня нельзя.

Также в современности не выяснены четкие причины этого генетического заболевания, отчего и профилактические меры против развития его у будущих детей сформировать нельзя. Однако специалисты определили факторы риска:

  • Неблагоприятные экологические условия.
  • Воздействие радиации, токсических, химических веществ на родителей.
  • Пристрастие к алкоголю и табаку.
  • Наследственность.
  • Прием определенных медикаментов.
  • Инцест, кровное родство родителей.
  • Возраст будущей матери. Если женщине старше 35 лет, то это считается причиной синдрома Эдвардса у ребенка, равно как и иных хромосомных заболеваний.

Генетики пока не выяснили, почему у некоторых детей происходит описываемая хромосомная мутация. Считается, что она случайна, и никаких профилактических мероприятий по ее предотвращению не разработано. Некоторые специалисты связывают внешние факторы и синдром Эдвардса – причины, предположительно способствующие развитию аномалии:

  • длительное употребление наркотиков, алкоголя, табака;
  • наследственность;
  • возраст матери или отца старше 45 лет;
  • инфекции половых органов;
  • долгое применение медикаментов, воздействующих на иммунную, эндокринную и репродуктивную системы;
  • подверженность радиоактивному излучению.

По результатам недавних исследований в 18 хромосоме содержится 557 участков ДНК. Они кодируют более 289 видов белков в организме. В процентном соотношении это 2,5-2,6% генетического материала, поэтому так сильно влияет на развитие плода третья 18 хромосома – синдром Эдвардса повреждает кости черепа, сердечно-сосудистую и мочеполовую системы.

Указанная патология встречается редко, особенно по сравнению с более известными генетическими аномалиями. Болезнь синдром Эдвардса диагностируется у одного новорожденного из 7000 здоровых младенцев, преимущественно у девочек. Нельзя утверждать, что возраст отца или материи существенно влияет на вероятность возникновения трисомии 18.

Синдром Эдвардса – что это такое простыми словами?

У здоровой мужской и женской половой клетки имеется стандартный или гаплоидный набор хромосом в количестве 23 штук. После слияния они формируют индивидуальный комплект – кариотип. Он как своеобразный ДНК-паспорт, содержит уникальные генетические данные о ребенке. Нормальный или диплоидный кариотип содержит 46 хромосом, по 2 каждого вида, от матери и отца.

При рассматриваемом заболевании в 18 паре имеется лишний дублированный элемент. Это и есть трисомия или синдром Эдвардса – кариотип, состоящий из 47 хромосом вместо 46 штук. Иногда третья копия 18 хромосомы присутствует частично или встречается не во всех клетках. Такие случаи диагностируются редко (около 5%), на течение патологии данные нюансы не влияют.

Формы синдрома

На тип такой аномалии в первую очередь влияет стадия развития зародыша, на которой синдром настигает эмбрион. Всего различаются три вида:

  • Полный. Самый тяжелый тип, на него приходится 80 % случаев. Утроенная хромосома появляется в тот момент, когда плод был всего одной клеткой. Отсюда следует, что аномальный хромосомный набор будет передаваться при делении и всем остальным клеткам, наблюдаться в каждой из них.
  • Мозаичный. Название дано из-за того, что здоровые и мутировавшие клетки смешаны, как мозаика. 10 % пораженных симптомом Эдвардса страдают именно этой формой. Признаки болезни здесь выявлены слабее, но все же мешают нормальному развитию ребенка. Избыточная хромосома появляется во время фазы, когда зародыш состоит из нескольких клеток, поэтому поражается только часть организма или отдельный орган.
  • Возможная транслокация. Здесь наблюдается не только нерасхождение хромосом, но и переизбыток информации, порожденный транслокационной перестройкой. Проявляется как во время созревания гамет, так и во время развития зародыша. Отклонения здесь не ярко выражены.

Распространенность синдрома

Синдром Эдвардса – что это такое простыми словами? Синдром Эдвардса – кариотип, причины, признаки, диагностика, прогноз

Риск синдрома Эдвардса невозможно выразить в точных цифрах. Нижняя граница рождения ребенка с такой аномалией — 1:10000, верхняя — 1:3300. При этом встречается он в 10 раз реже, чем синдром Дауна. Средние показатели зачатия детей с болезнью Эдвардса выше — 1:3000.

Согласно исследованиям, риск родить малыша с таким синдромом повышается при возрасте родителей более 45 лет на 0,7 %. Но он и присутствует и у 20-, 25-, 30-летних родителей. Средний возраст отца ребенка с синдромом Эдвардса — 35 лет, матери — 32,5 лет.

Предлагаем ознакомиться:  Ранний токсикоз при беременности (токсикоз беременных на ранних сроках)

Аномалия также связана с полом. Доказано, что у девочек она встречается в 3 раза чаще, чем у мальчиков.

Синдром Эдвардса – признаки

Рассматриваемое заболевание имеет специфическую клиническую картину, позволяющую безошибочно определить трисомию 18. Существует две группы признаков, сопровождающих синдром Эдвардса – симптомы условно классифицируются на внутренние нарушения функционирования органов и внешние отклонения. Первый вид проявлений включает:

  • пупочные, паховые грыжи;
  • врожденные пороки сердца;
  • отсутствие сосательного и глотательного рефлекса;
  • дивертикул Меккеля;
  • гастроэзофагеальный рефлюкс;
  • атрезия заднего прохода или пищевода;
  • гипертрофия клитора;
  • недоразвитость мозолистого тела, мозжечка;
  • крипторхизм;
  • неправильное расположение кишечника;
  • гипоспадия;
  • удвоение мочеточников;
  • атрофия либо сглаживание мозговых извилин;
  • сегментированная или подковообразная почка;
  • несформированные яичники;
  • искривленный позвоночник;
  • дистрофия мышц;
  • низкая масса тела (около 2 кг при рождении).

Внешне тоже легко выявить синдром Эдвардса – фото малышей с трисомией 18 показывает наличие следующих признаков:

  • непропорциональная маленькая голова;
  • искаженная форма лица;
  • узкие и короткие глазные щели;
  • деформированные, низко расположенные ушные раковины (вытянуты горизонтально);
  • отсутствие мочки, иногда – козелка и даже слухового прохода;
  • короткая и широкая грудная клетка;
  • недоразвитая нижняя челюсть;
  • маленький рот, часто имеет треугольное отверстие из-за патологически укороченной верхней губы;
  • вдавленная расширенная переносица;
  • «стопа-качалка»;
  • перепонки между пальцами или их срастание (ластообразные конечности);
  • высокое нёбо, иногда – с расщелиной;
  • короткая шея с выделяющейся воротниковой складкой;
  • поперечные борозды и гребешки на ладонях;
  • гемангиомы и папилломы на коже;
  • птоз век;
  • косоглазие;
  • выступающий затылок и низкий лоб.

Синдром и беременность

Проявляет свои признаки синдром Эдвардса еще на стадии беременности. Последняя протекает с рядом осложнений, характерна перенашиванием — малыши рождаются примерно на 42-й неделе.

На этапе беременности заболевание плода характеризует следующее:

  • Недостаточная активность эмбриона.
  • Брадикардия — сниженная частота сердечных сокращений.
  • Многоводие.
  • Несоответствие размера плаценты размеру плода — она имеет меньший размер.
  • Развитие одной пупочной артерии вместо двух, что ведет к кислородной недостаточности, асфиксии.
  • Грыжа брюшной полости.
  • Сплетение сосудистых образований, видимое на УЗИ (обнаруживаются у 30 % детей, пораженных синдромом).
  • Недостаточный вес плода.
  • Гипотрофия — хроническое расстройство функций ЖКТ.

60 % детей погибают уже в материнской утробе.

Синдром Эдвардса – диагностика

Описываемая генетическая болезнь является прямым показанием для прерывания беременности. Дети с синдромом Эдвардса никогда не смогут жить полноценно, а их здоровье будет стремительно ухудшаться. По этой причине важно диагностировать трисомию 18 на максимально раннем сроке. Для определения данной патологии разработано несколько информативных скринингов.

Существуют неинвазивные и инвазивные методики исследования биологического материала. Второй тип тестов считается самым достоверным и надежным, он помогает выявить синдром Эдвардса у плода на ранних этапах развития. Неинвазивным является стандартный пренатальный скрининг крови матери. К инвазивным способам диагностики относятся:

  1. Биопсия ворсин хориона. Исследование проводится с 8 недели. Для осуществления анализа отщипывается кусочек оболочки плаценты, потому что его структура почти идеально совпадает с тканью плода.
  2. Амниоцентез. В ходе тестирования берется образец околоплодных вод. Эта процедура определяет синдром Эдвардса с 14 недели вынашивания.
  3. Кордоцентез. Для анализа требуется немного пуповинной крови плода, поэтому такой метод диагностики применяется исключительно на поздних сроках, с 20 недели.
Предлагаем ознакомиться:  Можно ли пить гутталакс при беременности

Пренатальный скрининг осуществляется в первом триместре беременности. Будущая мать должна сдать кровь в период с 11 по 13 неделю вынашивания для биохимического анализа. По результатам определения уровня хорионического гонадотропина и плазменного протеина А рассчитывается риск синдрома Эдвардса у плода. Если он высок, женщина вносится в соответствующую группу для следующего этапа исследований (инвазивных).

Синдром Эдвардса – что это такое простыми словами? Синдром Эдвардса – кариотип, причины, признаки, диагностика, прогноз

Указанный вид диагностики используется редко, преимущественно в случаях, когда беременная не прошла предварительный генетический скрининг. Синдром Эдвардса на УЗИ можно выявить только на поздних сроках, когда плод уже почти полностью сформирован. Характерные симптомы трисомии 18:

  • внутриутробные пороки сердечно-сосудистой и мочеполовой системы;
  • аномалии опорно-двигательных структур;
  • патологии костей черепа и мягких тканей головы.
  • Косвенные признаки болезни на УЗИ:
  • брадикардия;
  • задержка развития плода;
  • одна артерия в пуповине (должно быть две);
  • грыжа в брюшной полости;
  • визуальное отсутствие костей носа.

Неинвазивное тестирование

Хромосомы синдрома Эдвардса вероятнее всего определить данным методом. Однако он обязательно предполагает оперативное вмешательство и проникновение в оболочки эмбриона. Отсюда риск прерывания беременности и развития осложнений, отчего тест назначается только в крайних случаях.

На сегодня известны три типа взятия образца:

  1. БВХ (биопсия ворсин хориона). Основное преимущество метода — образец берется, начиная с 8-й недели беременности, что позволяет на ранних сроках определить осложнения. Для исследований нужен образец хориона (один из слоев оболочки плаценты), структура которого схожа со структурой эмбриона. Данный материал позволяет диагностировать внутриутробные инфекции, генетические и хромосомные болезни.
  2. Амниоцентез. Анализ проводится, начиная с 14-й недели беременности. В этом случае зондом протыкаются амниотические оболочки эмбриона, инструмент собирает образец околоплодных вод, содержащих в себе клетки будущего ребенка. Риск развития осложнений от такого исследования гораздо выше, чем в предыдущем случае.
  3. Кордоцентез. Срок — не ранее 20-й недели. Здесь берется образец пуповинной крови эмбриона. Сложность в том, что при взятии материала у специалиста нет права на ошибку — он должен попасть иглой точно в сосуд пуповины. На практике это происходит так: через переднюю стенку брюшины женщины вводится пункционная игла, которая собирает порядка 5 мл крови. Процедура проходит под контролем УЗИ-устройств.

Все вышеописанные методы нельзя назвать безболезненными и безопасными. Поэтому их проводят только в случаях, когда риск генетического заболевания у плода выше риска развития осложнений от взятия материала для анализа.

Родителям надо помнить, что ошибка медика при процедуре может привести к проявлению серьезных заболеваний, врожденных пороков у будущего ребенка. Нельзя исключить и риск внезапного прерывания беременности от подобного вмешательства.

Диагностика синдрома Эдвардса у плода включает в себя и неинвазивные методы. То есть без проникновения в плодные оболочки. Притом в точности такие методы не уступают инвазивным.

Одним из высокоточных анализов данного типа можно назвать кариотипирование. Это взятие образца крови матери, содержащей в себе свободные ДНК эмбриона. Специалисты извлекают их из материала, копируют, после чего проводят необходимые исследования.

Синдром Эдвардса – лечение

Терапия рассмотренной мутации направлена на смягчение ее симптомов и облегчение жизни младенца. Излечить синдром Эдвардса и обеспечить ребенку полноценное развитие нельзя. Стандартные медицинские мероприятия помогают:

  • восстановить прохождение пищи при атрезии анального отверстия или кишечника;
  • организовать кормление через зонд на фоне отсутствия сосательного и глотательного рефлексов;
  • стабилизировать функционирование сердечно-сосудистой системы;
  • нормализовать отток мочи.

Часто синдром Эдвардса новорожденных дополнительно требует применения противовоспалительных, антибактериальных, гормональных и других сильнодействующих препаратов. Это необходимо для своевременной интенсивной терапии всех сопутствующих заболеваний, которые он провоцирует:

  • опухоль Вильмса;
  • конъюнктивит;
  • пневмония;
  • средний отит;
  • легочная гипертензия;
  • синусит;
  • мочеполовые инфекции;
  • фронтит;
  • высокое артериальное давление и другое.
Предлагаем ознакомиться:  Сыпь на лице и теле во время беременности причины высыпаний и методы лечения

Синдром Эдвардса – прогноз

К сожалению, на сегодня прогнозы неутешительны — порядка 95 % детей с данной болезнью не доживают до 12 месяцев. При этом тяжесть ее формы не зависит от соотношения больных и здоровых клеток. У выживших детей отмечаются отклонения физической природы, тяжелая степень олигофрении. Жизнедеятельность такого ребенка нуждается во всестороннем контроле и поддержке.

Нередко дети с синдромом Эдвардса (фото не представлены в статье из этических соображений) начинают различать эмоции окружающих, улыбаться. Но их общение, умственное развитие при этом ограничено. Ребенок со временем может научиться сам поднимать голову, кушать.

Большинство зародышей с описываемой генетической аномалией гибнет еще во время вынашивания из-за отторжения организмом неполноценного плода. После рождения прогноз тоже неутешителен. Если диагностирован синдром Эдвардса, сколько живут такие дети, рассмотрим в процентных соотношениях:

  • 60% – не более 3-х месяцев;
  • 7-10% – 1 год;
  • около 1% – до 10 лет.

В исключительных случаях (частичная или мозаичная трисомия 18) единицы могут достичь зрелости. Даже в таких ситуациях синдром Джона Эдвардса будет неумолимо прогрессировать. Повзрослевшие дети с данной патологией навсегда остаются олигофренами. Максимум, чему их можно научить:

  • поднимать голову;
  • улыбаться;
  • самостоятельно есть;
  • узнавать ограниченный круг людей.

Послеродовое диагностирование

Специалист может определить детей с синдромом Эдвардса и по внешним признакам. Однако для постановке окончательного диагноза проводятся следующие процедуры:

  • УЗИ — исследование патологий внутренних органов, обязательно сердца.
  • Томография головного мозга.
  • Консультация детского хирурга.
  • Обследования у специалистов — эндокринолога, невролога, отоларинголога, офтальмолога, ранее работавших с детьми, страдающими от данного заболевания.

Отклонения при синдроме

Патологии, причина которых — трисомия по 18 хромосоме, довольно серьезны. Поэтому только 10 % детей с синдромом Эдвардса доживают до года. В основном же девочки живут не более 280 суток, мальчики — не более 60.

У детей наблюдаются следующие внешние отклонения:

  • Вытянутый от макушки к подбородку череп.
  • Микроцефалия (маленький размер головы и мозга).
  • Гидроцефалия (скопление жидкости в черепной коробке).
  • Узкий лоб при широком затылке.
  • Аномально низкое расположение ушей. Может отсутствовать мочка или козелок.
  • Укороченная верхняя губа, делающая рот треугольным.
  • Высокое небо, часто со щелью.
  • Деформированные челюстные кости — нижняя челюсть аномально маленькая, узкая и неразвитая.
  • Укроченная шея.
  • Аномально узкие и короткие глазные щели.
  • Отсутствие части глазной оболочки, катаракта, колобома.
  • Нарушение функций суставов.
  • Недоразвитые, малоподвижные стопы.
  • Из-за аномального строения пальцев могут формироваться ластообразные конечности.
  • Порок сердца.
  • Ненормально расширенная грудная клетка.
  • Нарушенная работа эндокринной системы, в частности, надпочечников и щитовидной железы.
  • Необычное расположение кишечника.
  • Неправильная форма почек.
  • Удвоение мочеточника.
  • У мальчиков — крипторхизм, у девочек — гипертрофированный клитор.

Отклонения психического характера обычно следующие:

  • Недостаточно развитый головной мозг.
  • Осложненная степень олигофрении.
  • Судорожный синдром.

Возможности терапии

Сегодня такое генетическое заболевание неизлечимо. Ребенку назначается только поддерживающая его состояние терапия. Жизнь пациента связана со многими аномалиями и осложнениями:

  • Мышечная атрофия.
  • Косоглазие.
  • Сколиоз.
  • Сбои в работе сердечно-сосудистой системы.
  • Атония кишечника.
  • Низкий тонус стенок брюшины.
  • Отит.
  • Пневмония.
  • Конъюнктивит.
  • Синусит.
  • Заболевания мочеполовой системы.
  • Большая вероятность развития рака почки.

Заключение

Подводя итог, хочется отметить, что синдром Эдвардса не передается по наследству. Больные в большинстве случаев не доживают до репродуктивного возраста. При этом они не способны к продолжению рода — для заболевания характерна недоразвитость половой системы. Что касается родителей ребенка с синдромом Эдвардса, то шанс постановки такого же диагноза при следующей беременности равен 0,01 %.


Об авторе: admin4ik

Ваш комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Adblock detector